噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH）即噬血细胞综合征，是一种罕见的危及生命的免疫失调综合征，以细胞毒性T细胞、自然杀伤细胞和巨噬细胞过度活化为特征，引起细胞因子风暴，导致一系列的临床症状、器官损伤甚至死亡。HLH可分为原发性和继发性，前者存在致病基因（淋巴细胞毒性缺陷、炎症小体异常活化等）,后者可由多种因素触发（感染、肿瘤、自身免疫疾病、医源性因素等）。早期敏锐的识别和及时治疗对提高生存率至关重要，目前的诊断使用最广泛的是HLH-2004标准和Hscore积分。本文系统讨论和更新了HLH的病因、实验室相关检查以及诊断方法。