亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的疏水侧链都具有分支的甲基基团，因而被统称为支链氨基酸（branched chain amino acids, BCAAs）。作为机体的必需氨基酸，除了作为蛋白质合成的基本原料，BCAAs及其各种分解代谢产物还可以作为信号分子，调控从蛋白质合成到胰岛素分泌等众多生理过程。因此，它们的正常代谢对机体生命活动至关重要。越来越多的证据表明，BCAAs代谢异常与多种疾病关系密切，包括枫糖尿病、神经系统疾病、糖尿病、心血管疾病、肝疾病和癌症等。本文详细概述了哺乳动物中BCAAs分解代谢的基本模式、调控机制（主要关注对2个关键代谢酶BCAT和BCKDH的调控）以及BCAAs参与mTOR和AMPK信号通路在机体代谢中发挥的作用。总结了BCAAs代谢异常与多种疾病的关系，并对有关的矛盾观点进行阐述和解释。近年来，BCAAs代谢及调控在疾病发生发展中的作用成为研究热点，为相关疾病预防和治疗提供了新视角。本综述将为进一步研究提供线索。