骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes, MDS）是一组起源于造血干细胞的克隆性恶性疾病，其发病机制目前未完全阐明，基因突变与MDS的发病密切相关，约一半患者携带剪接体基因的突变，其中最常见的是SF3B1突变。世界卫生组织（WHO）第五版分型已将SF3B1突变型MDS划分为一种独特的亚型，伴SF3B1突变的MDS与红系无效造血和环形铁粒幼细胞（RS）形成密切相关。SF3B1基因突变可以引起RNA剪接体对mRNA的前体（pre-mRNA）3’剪接位点的错误识别而产生异常的mRNA。SF3B1基因突变可能是MDS发生、发展中的早期事件，伴该突变的患者通常白血病转化的风险较低，且预后相对较好。综合考虑SF3B1基因突变的遗传学改变，对于SF3B1突变MDS患者的预后和治疗具有重要价值。文章就SF3B1基因突变的相关分子机制、治疗及预后进行综述。